أعلن مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال، المستشفى الأول والوحيد في الإمارات المتخصص كلياً في طب الأطفال واليافعين، عن إطلاق دراسة حول انتشار مرض ضمور العضلات الشوكي التي ستم إجراؤها بالدولة لتكون الأولى من نوعها في المنطقة، من أجل فهم هذا المرض الوراثي الذي يُعد واحداً من الأسباب الوراثية الرئيسية لوفاة الأطفال تحت العامين.

وتتطرق الدراسة المتقدمة إلى انتشار المرض في الإمارات، وتنطلق على شكل برنامج فحص بقيادة مركز الجينوم المتطور التابع لمستشفى الجليلة التخصصي للأطفال، أول عيادة من نوعها لعلوم الجينوم في الدولة، بالتعاون مع وزارة الصحة وهيئة الصحة بدبي ومجموعة من المستشفيات الخاصة التي ستدعم مشاركة 6,500 مولود جديد في عشرةٍ من مستشفيات الولادة العامة والخاصة في الإمارات، حيث تُجرى لهم فحوصات جينية لكشف الإصابة بضمور العضلات الشوكي ضمن مركز الجينوم التابع لمستشفى الجليلة.

وتعليقاً على هذا الموضوع، قال الدكتور عبد الله إبراهيم الخياط، المدير التنفيذي لمستشفى الجليلة التخصصي للأطفال: "يحرص مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال على تقديم الدعم لأجندة الإمارات للعلوم المتقدمة 2031 الهادفة للتعامل مع التحديات الصحية. وستشكل هذه الدراسة نقلةً نوعيةً للإمارات لأنها أول دراسة يتم إجراؤها على نطاقٍ واسع في مجال انتشار ضمور العضلات الشوكي في الدولة. وتساهم الدراسة في المضي قدماً نحو تحقيق هدفنا في الارتقاء بمكانة مستشفى الجليلة بوصفه مستشفى الأطفال التخصصي الرائد على مستوى المنطقة".

وأضاف: "نهدف إلى ردم الهوة المعرفية حول مرض ضمور العضلات الشوكي لدى مجتمعاتنا المحلية. وستساعد نتائج الدراسة صنّاع القرار على توقّع التحديات المقبلة وتطوير الإجراءات المناسبة لمواجهتها. وبشكل أكثر تحديداً، ستوفّر النتائج البيانات اللازمة لتوجيه جهود تأسيس برامج الفحص الوطنية الخاصة بالكشف المبكر عن مرض ضمور العضلات الشوكي والوقاية منه. وتأتي هذه المبادرة انسجاماً مع رؤية القيادة الحكيمة لدولة الإمارات التي تهدف إلى تأسيس نظام صحي عالمي الطراز في الدولة، وتماشياً مع جهود تطوير برنامج الجينوم الإماراتي الذي يُعتبر واحداً من أوائل البرامج المتخصصة بدراسة الجينوم العربي. كما تتزامن الدراسة مع إطلاق مركز استكشاف الجينوم التابع لنا مؤخراً خلال معرض ومؤتمر الصحة العربي 2021.

ويجري التركيز حالياً على دمج علوم الجينوم ضمن أنظمة الرعاية الصحية والاعتماد عليها كأدوات محورية لتشخيص الأمراض وإدارتها وعلاج المرضى. ويسهم مركز الجينوم التابع لمستشفى الجليلة التخصصي للأطفال في دعم جهود الإمارات الرامية إلى محاربة الأمراض الجينية من خلال بناء قدرات الفحص والتشخيص الجيني الضرورية".

ومن جانبه، قال الدكتور أحمد أبو طيون، مدير مختبر علم الجينات في مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال: "يفيد مركز الجينوم في تلبية الحاجة الإقليمية الكبيرة لقدرات التشخيص الجينية المتقدمة والاستشارات الطبية الوراثية من خلال تسهيل الوصول إلى هذه الخدمات وتقديمها بصورة أكثر كفاءة من حيث التكلفة. وتتزايد الحاجة لإجراء الاختبارات الجينية حول العالم، ما يساعد على جمع البيانات التي تساهم في تحقيق خطوات مهمة في مجال التقدم الطبي والبحثي، وتقديم أدوية وخطط علاجية أكثر تخصصاً وفاعلية للأطفال والبالغين على حد سواء".

وبدوره، قال الدكتور محمد العوضي، المدير التنفيذي للعمليات في مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال: "أتوجه بجزيل الشكر لشركائنا الكرام ولوزارة الصحة ووقاية المجتمع الإماراتية وهيئة الصحة بدبي على دورهم الكبير في دعم تعاوننا مع قطاع المستشفيات الخاصة، وفي تزويد الأطفال وأهاليهم بفرصة المشاركة في هذا الإنجاز الرائد للوصول إلى فهم أفضل حول مرض ضمور العضلات الشوكي، وبالتالي المساعدة على إنقاذ حياة المرضى في المستقبل. كما يُعتبر هذا التعاون تجسيداً عملياً لرؤية القيادة الحكيمة في دولة الإمارات التي تهدف إلى بناء نظام صحي عالمي الطراز، ويعكس أهمية الشراكة بين القطاعين العام والخاص ضمن مسيرة تطوير خدمات الرعاية الصحية".

وأضاف الدكتور أحمد أبو طيون: "تفيد هذه المبادرة في دفع جهود مركز الجينوم التابع لمستشفى الجليلة. فعوضاً عن إجراء فحوص التشخيص بعد تفاقم حالة الأطفال المصابين، ندرس حالياً إمكانية تطبيق الفحص الجيني لحديثي الولادة كأداة للكشف المبكّر عن المرض، حتى قبل وصوله إلى مرحلة ظهور الأعراض. ويتيح الكشف المبكّر إمكانية التدخل المبكر والوصول إلى نتائج سريرية أفضل. كما سنتمكن بفضل هذه الدراسة من الوصول إلى البيانات الضرورية لتحديد معدل انتشار ضمور العضلات الشوكي وأعداد حامليه في الإمارات. وستتيح لنا النتائج تسيط الضوء على أعباء المرض وتعزيز الوعي بشأنه ودعم إطلاق برامج الفحص الوطنية الفعالة من حيث التكلفة".

وتزامن الكشف عن الدراسة مع الاحتفال بالذكرى السنوية الأولى لإطلاق مركز الجينوم التابع لمستشفى الجليلة التخصصي للأطفال، والذي أطلقه صاحب السمو الشيخ محمد بن راشد آل مكتوم، نائب رئيس الدولة رئيس مجلس الوزراء حاكم دبي- رعاه الله- عام 2020.

وقدّم مركز الجينوم خلال العام الماضي مجموعةً من برامج الفحص والاستشارات الطبية الجينية للأطفال والبالغين على حد سواء، فضلاً عن دعم الأطباء من خلال مرافقه المتعددة مثل مختبر التشخيص والعيادة كاملة التجهيزات، إلى جانب فريق من الخبراء المُجازين في الاختصاصات الطبية الدقيقة.
ويعتمد مركز الجينوم الحائز على اعتماد الكلية الأمريكية لعلم الأمراض، على أحدث التقنيات الجزيئية وبرامج المعلوماتية الحيوية بهدف تحليل البيانات الجينية وفقاً للمعايير المعمول بها لدى الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبيعية وعلم الجينوم.