تُعد السكتة الدماغية حالة مدمرة تسبب تلفا للدماغ بسبب انقطاع إمداد الدم، وتعتبر حالة مرضية تصيب البالغين بشكل أكبر، لكن الأطفال ليسوا في مأمن من الإصابة بالسكتات الدماغية أيضًا، إذ تصيب السكتة الدماغية كل عام واحدًا من بين كل 4 آلاف مولود جديد، وواحدًا من بين كل ألفي طفل أكبر سنًا.
السبب الأكثر شيوعًا للسكتة الدماغية عند الأطفال هو مرض المويامويا (MMD)، وهي حالة نادرة تضيق فيها شرايين الدماغ تدريجيًا، في حين أن هذا المرض يصيب الأشخاص في الغالب من خلفيات شرق آسيوية، وخاصة أولئك المنحدرين من أصول يابانية، إلا أنه يتطور أيضًا لدى الأطفال من خلفيات عرقية أخرى.

وبحسب دراسة حديثة نشرت مؤخرًا في مجلة "جاما نيورولوجي"، حدد العلماء في النهاية الطفرة الجينية وراء بعض حالات مرض المويامويا.
وفي الوقت الذي حددت فيه الأبحاث السابقة جينات القابلية للإصابة بمرض المويامويا في المرضى الآسيويين، فإن الدراسة الجديدة تضع يدها على الجين المسؤول في المرضى غير الآسيويين. استخدم فريق البحث التسلسل الكامل للإكسوم - وهي تقنية قوية تحدد الشفرة الجينية لجميع البروتينات المعبر عنها في جسم شخص ما - لتحليل الجينات المكونة من 24 مجموعة تتكون من ثلاثة أفراد، حيث يتكون كل ثلاثي من مريض"المويامويا" وأمه وأبيه كمجموعة اكتشاف، إلى جانب 84 مجموعة ثلاثية إضافية للتحقق.