قال باحثون في معهد جارفان للأبحاث الطبية في أستراليا إنهم طوروا اختباراً جديداً للحمض النووي، يمكن أن يحدد بدقة مجموعة من الأمراض الوراثية العصبية والعضلية التي يصعب تشخيصها، بشكل أسرع وأكثر دقة من أدوات التشخيص المتاحة حاليًا. قال الباحثون في مقال في مجلة "سينس" إن الأمراض التي يمكن رصدها من خلال الاختبار تنتمي إلى فئة تضم أكثر من 50 مرضًا ناتجًا عن تسلسل الحمض النووي المتكرر والطويل في جينات الشخص وتعرف باسم اضطرابات التوسيع الترادفية القصيرة.

ومن الأمثلة على اضطرابات الأمراض النادرة: مرض هنتنغتون، ومتلازمة إكس، والرنح المخيخي الوراثي، والضمور العضلي، والصرع العضلي، وأمراض الخلايا العصبية الحركية، بما في ذلك التصلب الجانبي الضموري، أو مرض لو جيريج.

يحلل الاختبار الجديد الحمض النووي في عينات الدم التي يتم جمعها لاكتشاف تسلسل التوسع المتكرر المسببة للمرض، ويعمل عن طريق مسح جينوم المريض باستخدام تقنية تسمى تسلسل النانو.
وعلى الرغم من أنه لا يمكن علاج اضطرابات التوسيع الترادفية قصيرة المدى، إلا أن التشخيص المبكر يمكن أن يساعد الأطباء في تحديد وعلاج مضاعفات المرض في وقت أقرب.