قالت الدكتورة سارة علي قريشي إن فرط كوليسترول الدم العائلي هو مرض وراثي يؤثر في قدرة الجسم على إدارة الكوليسترول.
وأوضحت استشارية الطب الباطني بمركز إمبريال كوليدج لندن للسكري أن فرط كوليسترول الدم يؤدي إلى إنتاج مستويات عالية من البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة، المعروفة بالكوليسترول الضار، والتي يؤدي التعرض المستمر لها إلى ارتفاع خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية المبكرة بنحو 20 ضعفاً. وأوضحت استشارية الطب الباطني أن فرط كوليسترول الدم العائلي يمكن أن يكون متغاير الزيغوت، وهو أكثر شيوعاً، أو متماثل الزيغوت، وهو النوع الأقل شيوعا، اعتماداً على ما إذا كانت الحالة موروثة من أحد الوالدين أو من كليهما. وتُقدّر مؤسسة "إف إتش فاونديشن" أن واحدا من كل 250 شخصاً في العالم لديه فرط كوليسترول الدم العائلي متغاير الزيغوت، الذي يتميز بارتفاع الكوليسترول الضار إلى مستوى أعلى من 190 لدى البالغين و160 لدى الأطفال، وبتاريخ عائلي مرضي حافل بارتفاع الكوليسترول وأمراض القلب والسكتة الدماغية.