كشفت أمريكية شخصت بنوع نادر من متلازمة داون عن تفاصيل رحلتها الطويلة والمعقدة والمستمرة مع المضاعفات الصحية، قبل أن تتمكن من الوصول إلى تشخيص دقيق لحالتها النادرة في سن متأخرة، وفقًا لموقع «ليد بايبل». واكتشفت آشلي زامبيلي، البالغة من العمر 26 عامًا، وهي أم لأربعة أطفال ومقيمة في ولاية ميشيغان الأمريكية، إصابتها بـ «متلازمة داون الفسيفسائية» «Mosaic Down Syndrome» عندما كانت في سن الـ23 عامًا، وقررت مؤخرًا مشاركة تفاصيل تجربتها وما قادها للتشخيص عبر منصة «تيك توك». وأوضحت زامبيلي أنها تعرضت في عام 2019 لإجهاض صامت «فقدان الحمل دون خروج الجنين تلقائيًا»، مما استدعى خضوعها لعملية كحت طارئة لبطانة الرحم «D&C»، وبحسب البروتوكول الطبي المتبع في ذلك الوقت، جرى فحص جيني للأنسجة المأخوذة، لتكشف النتائج أن الجنين المفقود كان ذكرًا ومصابًا بـ»التثلث الصبغي 21 - Trisomy 21»، وهو النمط الجيني المسبب لمتلازمة داون. وفي عام 2020، أنجبت زامبيلي وزوجها تايلور طفلتهما الأولى وكانت مصابة بمتلازمة داون، ثم أنجبا طفلتهما الثانية بصحة طبيعية، في حين ولدت ابنتهما الثالثة مصابة أيضًا بالتثلث الصبغي 21.