أظهرت دراسة علمية أجريت في اليابان أن طفرة جينية نادرة تقترن بحدوث اختلال في انزيم معين بجسم الإنسان يمكن أن تؤدي إلى إعاقة ذهنية.
وتوصل الباحثون من جامعتي طوكيو وناجويا اليابانيتين إلى أن الطفرة الجينية التي تحمل رقم "بي 212 إل" والتي تصيب الانزيم المسمى "سي.إيه.إم.كيه.أي.ألفا" يمكن أن تؤدي إلى حدوث إعاقة ذهنية، غير أنه لم يتضح بعد لدى الفريق البحثي الطريقة التي تؤثر بها الطفرة الجينية على نشاط الانزيم.

وبفضل طريقة جديدة لتحليل بروتينات الجسم، تبين للباحثين أن الطفرة المشار إليها تؤدي إلى زيادة في نشاط الانزيم، كما أكدوا أن هذه الطريقة الجديدة قد تساعد في تحليل أسباب وراثية أخرى للإعاقات الذهنية والأمراض في المستقبل.
ويذكر أن الانزيم "سي.إيه.إم.كيه.أي.ألفا" يرتبط بتفاعلات بيوكيميائية داخل المخ ويلعب دوراً مهماً في قدرات التعلم لدى الإنسان.
وفي إطار الدراسة التي أوردتها الدورية العلمية "موليكيولار نيورو ساينس" المتخصصة في مجال علم الاعصاب على مستوى الجزيئات، أكد الباحثون أن هذه الطفرة الوراثية نادرة للغاية، وأن المريض الذي تم اكتشاف إصابته بهذا المرض هو رابع حالة يتم اكتشافها على مستوى العالم.