أعلن مستشفى ميدكير للنساء والأطفال، الذي عالج بنجاح أكثر من 120 من المرضى المصابين بضمور العضلات الشوكي من مختلف أنحاء العالم، عن توفير خدمة العلاج الجيني المستحدث لمرض الحثل العضلي الدوشيني في دولة الإمارات العربية المتحدة. وبفضل هذا العلاج الجيني المبتكر، أعلن المستشفى عن نجاح تقديم خدمة العلاج للطفل التركي  "شينار أتار"، البالغ من العمر 6 سنوات ، الذي عانى من هذا المرض الوراثي.   الحثل العضلي الدوشيني هو الشكل الأكثر شيوعاً من الحثل العضلي، وهو اضطراب وراثي نادر  يسبب ضعف العضلات الهيكلية والقلبية و هو مرض يصيب الذكور في الغالب. وفي حال عدم علاجه بشكل فوري، فقد يؤدي إلى عواقب وخيمة تؤثر  على جودة حياة المريض. كما يُوصف بأنه اضطراب عضلي نادر يصيب 1 تقريباً من كل 3500 إلى 5000 من المواليد الأحياء الذكور في جميع أنحاء العالم.
تم اكتشاف حالة  "شينار" خلال فحص صحي روتيني اعتيادي في تركيا عندما كان في الرابعة من عمره، حيث كانت عضلات ساقه تضعف، مما تطلب إجراء فحوصات إضافية واختبارات جينية بشكل فوري لتأكيد تشخيص الإصابة بالحثل العضلي الدوشيني (DMD). ويصف د. فيفيك موندادا، استشاري طب الأعصاب للأطفال في «مستشفى ميدكير للنساء والأطفال»، حالة الطفل التركي بأنها «حالة متقدمة من ضعف وتدهور العضلات، بسبب طفرات في جين يُسمى  «ديستروفين»، وهو الجين المسؤول عن إفراز بروتين «ديستروفين» الذي يعزز تكامل العضلات. وفي حال غيابه، ويظهر مرض «الحثل العضلي الدوشيني» عادةً عندما يبدأ الأطفال في المشي عند المرحلة السنية التي تتراوح بين 15 و17 شهراً تقريباً. و قد تسبب نقص جين «ديستروفين» لدى الصبي التركي «شينار» في تأخر واضح في نمو عضلاته، وبدرجة أشد وضوحاً، عضلات ساقيه، وهو ما حدّ بشكل ملحوظ من أنشطته كالجري والتسلق». وأضاف د. موندادا: «أظهر العلاج الجيني الجديد، والذي يُعطَى لمرة واحدة فقط، إمكانيات واعدة عند إعطائه لما يزيد عن 400 مريض على مستوى العالم. ولكن على الرغم من ذلك، فثمة منشآت طبية محدودة حول العالم هي التي يمكنها فقط تقديم هذا العلاج». وتعتبر دولة الإمارات العربية المتحدة والولايات المتحدة الأميركية، إلى جانب قطر التي أُضيفت مؤخراً إلى القائمة، هي الدول الوحيدة التي تقدم علاجاً جينياً لمرض «الحثل العضلي الدوشيني» في مشافيها. ومع عدم توافر خيارات علاجية لهذا المرض في تركيا، فقد تحول والدا الصبي «شينار» صوب العلاج الطبيعي والسباحة لمساعدة عضلاته على النمو. وعلى الرغم من كون هذه الإجراءات تدابير مساعدة، إلا أنها ليست كافية لوقف استفحال هذا المرض.  وتتذكر والدة الصبي تجربتهما آنذاك، و تقول: «كنا محطمين نفسياً بعد أن علمنا بتشخيص حالة «شينار» وسعينا في كافة السبل الممكنة لمساعدته. ثم اقترح علينا المتطوعون والجمعيات الخيرية أن نعالجه في دبي، وتحديداً في «مستشفى ميدكير للنساء والأطفال»، ذلك أنه المستشفى الخاص الوحيد خارج نطاق الولايات المتحدة الأميركية الذي يوفر لإبننا العلاج اللازم كي يستطيع أن يعيش حياته بصورة طبيعية كاملة». تسعى الأسر التي لديها أطفال يعانون نفس حالة «شينار» وغير قادرة على السفر إلى الولايات المتحدة إلى علاج أطفالها في منشآت طبية مثل «مستشفى ميدكير للنساء والأطفال» كنوع من التشبث بشعاع من الأمل. وفي مثل هذه الحالات تحديداً، يُستدعَى د. موندادا وفريقه من الأطباء ذوي التخصصات المتعددة لتقديم المساعدة المطلوبة. وقال د. موندادا: «شملت المنهجية التي اتبعناها في علاج الصبي «شينار» تقييماً شاملاً وإعطائه العلاج الجيني»، وهي وصفة، تُعَد واحدة من أغلى العلاجات على مستوى العالم. وقد صُمّم هذا العلاج لتقوية العضلات من خلال تخليق نسخة مختزلة من جين «ديستروفين»، تُعرف باسم «مايكرو-ديستروفين»، والتي تفرز في نهاية الأمر بروتين «ديستروفين» بكميات أقل لكنها كافية للقيام بوظائفه المطلوبة. وبعد  اعطاء العلاج،  تم اجرأء رصداً شاملاً على مدى فترة تراوحت من خمسة إلى ثمانية أسابيع. وطوال تلك الفترة، كان الصبي يأتي إلينا بصفة أسبوعية لفحص عينات من دمه وللخضوع لجلسات العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل. وكان هذا التقيم ذو الجوانب والاختصاصات المتعددة بمثابة عامل حاسم في ضمان تحقيق علاج الصبي «شينار» لأفضل النتائج الممكنة». وتعقيباً على أهمية استمرارية الرعاية في حالات مثل حالة "شينار"، قال د. فيفيك: "نحرص في مستشفى ميدكير للنساء والأطفال على ضمان حصول مرضانا على الدعم الشامل بدءاً من اللحظة التي يصلون فيها إلى المستشفى وحتى عودتهم للمنزل. ومن خلال أليات مساعدة مثل ووجود مرافق من فريق السياحة العلاجية و خدمة  التطبيب عن بعد (TeleMEDCARE) ، و بناء عليه فإننا نوفر المراقبة والرعاية المتواصلة في الوقت الحقيقي لمرحلة ما بعد العلاج وخروج المريض من المستشفى. وهذا يتيح لنا تتبع التقدم الذي يحرزه المريض بشكل وثيق، وبالتالي توفير النصائح الطبية الضرورية، والتعامل مع أية مخاوف لأهل المريض بشكل فوري". وأضاف: "يضمن هذا النوع من التجارب العلاجية المتكاملة حصول المرضى مثل "شينار" على أفضل رعاية ممكنة حتى بعد مغادرتهم المستشفى. حيث يعمل فريقنا من المعالجين الطبيعيين أيضاً مع الآباء لتوجيههم حول كيفية دعم رحلة إعادة التأهيل لأطفالهم بمجرد عودتهم إلى المنزل. ومن شأن هذا النهج الشامل أن يضمن تلقي المرضى أفضل فرصة للتعافي الكامل وتعزيز جودة حياتهم".  وأعرب أهل الطفل عن شكرهم قائلين: "نحن ممتنون للغاية لاستعادة طفلنا صحته ونتوجه بجزيل الشكر للدكتور "فيفيك" وفريقه الطبي المتميز. حيث إن التزامهم وخبرتهم العالية ساهما في منح ابننا فرصة جديدة للحياة".