في خطوة رائدة بمجال التشخيص الجيني، نجح علماء من جامعة ملبورن ومعهد مردوخ لأبحاث الأطفال (MCRI) في تطوير اختبار دم سريع ودقيق، قادر على تشخيص الأمراض الوراثية النادرة لدى الرضع والأطفال في غضون أيام قليلة فقط. هذا الاختبار الثوري قد يُنهي معاناة العائلات التي تستمر لأشهر أو حتى سنوات في رحلة البحث عن تشخيص لأمراض أطفالهم، إذ يُلغي الحاجة لإجراءات معقدة ومكلفة، مثل خزعات العضلات، ويستبدلها بأداة تشخيصية شاملة، وفقاً لموقع "إنترستينغ إنجينيرينغ". ورغم أن تقنيات تسلسل الجينوم قد غيّرت مشهد تشخيص الأمراض النادرة، فإنها تفشل في تقديم إجابات في نصف الحالات تقريباً، وهنا يأتي الاختبار الجديد ليسد هذه الفجوة، عبر تحليل آلاف الطفرات الجينية دفعة واحدة، ما يسرّع من بدء العلاج ويمنح العائلات أملاً جديداً. ويقول الباحثون إن هذا الاختبار قادر على اكتشاف ما يصل إلى 50 % من الحالات التي لم يتمكن تسلسل الجينوم من تشخيصها، وهو ما وصفه ديفيد ستراود، الأستاذ المشارك بجامعة ملبورن، بأنه إنجاز مهم، إذ يُجنب الأطفال الخضوع لاختبارات مؤلمة وخطيرة، مثل خزعات العضلات التي تتطلب التخدير العام، خاصة للرضع.
من جهته، أوضح البروفيسور ديفيد ثوربورن، من معهد مردوخ، أن التشخيص السريع لا يمنح الأمل للعائلات فحسب، بل قد ينقذ حياة الأطفال، لأن بدء العلاج مبكراً يمكن أن يُحدث فرقاً كبيراً في فرص النجاة.