كشف مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال، المستشفى الأول في الإمارات المتخصص كلياً في طب الأطفال، عن تقديم العلاج الجيني لطفل مصري مصاب بمرض الضمور العضلي الشوكي، وظهور تحسن في قدرة الطفل على الحركة بفعل هذا العلاج.
ويمثّل الضمور العضلي الشوكي حالة وراثية نادرة تسبب ضعفاً في العضلات، ويمكن أن تؤثر على قدرة الطفل على النمو. ويصيب المرض واحداً فقط من بين كل 10 ألاف طفل، ويؤدي إلى ضعف القدرة على الزحف والمشي والجلوس والتحكم في حركات الرأس. ويقدم مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال أكبر برنامج علاج جيني للضمور العضلي الشوكي في منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا، ويُعد المستشفى الأول والوحيد المتخصص بعلاج الأطفال واليافعين في دولة الإمارات.

وكانت أول زيارة لرشيد إلى المستشفى قبل 12 شهراً، ولم يكن قد أتمّ حينها عامه الأول، وهو يخضع منذ ذلك الوقت للعلاج بحقن زولجينسما. وأجرى الفريق الطبي المسؤول في وقت سابق من هذا الشهر تقييماً لحالة رشيد البدنية والوظيفية بعد عام من بدء خضوعه للعلاج، والذي بيّن تحسّن حركة الأطراف العلوية لديه.

وتعليقاً على هذا الموضوع، قال الدكتور هيثم البشير، استشاري إعادة التأهيل العصبي للأطفال، ورئيس مركز التميز في علم الأعصاب لدى مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال: "نحن سعداء بالتقدم الذي أحرزه رشيد، حيث يمكنه الآن تحريك كتفيه للأعلى أثناء الجلوس، والانتقال من وضعية الاستلقاء إلى وضعية الجلوس بأقل قدر من المساعدة من وركيه، وأن يجثو على ركبتيه لمدة خمس دقائق على الأقل، كما بدأ بالزحف".

وتزامناً مع شهر أغسطس للتوعية بالضمور العضلي الشوكي، حثّ الدكتور البشير الأهالي على مراقبة ظهور أعراض المرض المبكرة لدى أبنائهم، والتي تشمل الضعف العضلي ومشاكل في التنفس والبلع وعلامات وَهَن مستمرة.
وقال: "يقود التشخيص والعلاج في مراحل مبكّرة من المرض إلى نتائج علاجية أفضل. ويمكن أن يسبب المرض تراجع بعض المهارات التي اكتسبها الأطفال لأنهم يصبحون أضعف مع مرور الوقت، كما أنه يعرّضهم لمخاطر كبيرة، نظراً لأن تدهور العضلات يكون سريعاً لدرجة أنه يمكن أن يؤثر على التنفس والبلع، ما قد يهدد حياة الأطفال.

لذا يمثّل تشخيص المرض وعلاجه في مرحلة مبكرة أمراً مهماً لعافية الطفل، فتشخيص المرض لدى طفل بعمر الأسبوعين يتيح تحقيق نتائج علاجية أفضل مقارنة بعمر العامين، الأمر الذي يُبرز أهمية إجراء فحص للأطفال حديثي الولادة، لا سيما أنه من السهل تشخيص مرض الضمور العضلي الشوكي من خلال اختبار جيني بسيط يستغرق 24 ساعة".

وأطلق مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال علاج زولجينسما قبل عامين، وجرى تقديمه حتى الآن لـ41 مريضاً من 13 دولة من جميع أنحاء أوروبا والشرق الأوسط، كانت النسبة الأكبر منهم من تركيا. وأضاف البشير: "أحدث هذا العلاج فرقاً كبيراً في حياة الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي وعائلاتهم، حيث كان يتعين عليهم سابقاً السفر إلى الولايات المتحدة لتلقّي العلاج".

وقالت والدة الطفل رشيد، إنها لاحظت تحسناً ملحوظاً في حالة ابنها منذ بدء العلاج الجيني في مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال قبل عام.
وأضافت والدة رشيد التي تزور المستشفى بصحبة ابنها كل ستة أشهر لإجراء المتابعة: "لاحظتُ بدايةً أن رشيد كان يعاني من مشاكل في ساقيه، لكنّ العديد من الأطباء قالوا إن حالته طبيعية. ولكن عندما بلغ رشيد 11 شهراً، بدأ يفقد بعض المهارات مثل الزحف والجلوس والتحكم في جسده، إلا أن حالته بدأت تتحسن بعد سبعة أشهر من بدء العلاج، حيث استعاد منذ ذلك الحين القدرة على رفع ذراعيه وتحريكهما. وتبدأ علامات التحسن بالظهور من أعلى الجسم، انطلاقاً من الذراعين ثم الخصر ووصولاً إلى الساقين. وقد أكد لي الأطباء أن مستويات التحسن تختلف من طفل لآخر، لذلك أواصل مراقبة حالته".

وتنصح والدة رشيد جميع الأهالي بمراقبة أطفالهم منذ ولادتهم بحثاً عن علامات ضمور العضلات الشوكي، وطلب المساعدة الطبية المتخصصة على الفور إذا كانت لديهم مخاوف بهذا الشأن. وحصل رشيد على حُقنة في العمود الفقري تُعطى لمرة واحدة تقوم بنقل المورثة (SMN1) الناقصة إلى خلايا الجسم باستخدام ناقل فيروسي.

وقال الدكتور البشير بهذا الصدد: "تلعب الفيروسات دور الناقل للحمض النووي. ونستخدم لعلاج مرض الضمور العضلي الشوكي مزيجاً من هذه الفيروسات الناقلة لإطلاق الحمض النووي الطبيعي في الخلايا، مما يساعد على إنتاج بروتين SMN الطبيعي اللازم لاستمرار وظيفة الحبل الشوكي. ويؤدي نقص هذا البروتين عند الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي إلى موت الأعصاب (أو الخلايا العصبية الحركية) التي تتحكم بالعضلات، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها وصولاً إلى فقدان القدرة على الحركة وحدوث صعوبات في التنفس والأكل".

وينتشر النمط الأكثر شيوعاً من المرض لدى 60% من المصابين، ويمكن ملاحظة أعراضه لدى الأطفال بعمر ستة أشهر. وتشمل العلاجات الموصى بها شراباً يُعطى للطفل مدى الحياة، بالإضافة إلى حقن زولجينسما في العمود الفقري، التي يُعطى أربعٌ منها في أول شهرين من العلاج ثم حقنة واحدة كل أربعة أشهر لبقية حياة المريض.
أطلق مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال أيضاً أول دراسة في المنطقة حول انتشار مرض الضمور العضلي الشوكي بين الأطفال حديثي الولادة الإماراتيين. ويتم إجراء الدراسة في مركز الجينوم المتطور التابع للمستشفى، بالتعاون مع هيئة الصحة بدبي ومجموعة من المستشفيات الخاصة التي ستدعم مشاركة 6,500 مولود جديد في 10 من مستشفيات الولادة العامة والخاصة في دولة الإمارات.
وتهدف الدراسة إلى تحديد عدد مرضى الضمور العضلي الشوكي الذين يقيمون داخل الدولة، ووضع تقديرات لأعدادهم في المستقبل، بهدف مساعدة الحكومة في التخطيط للعلاجات المقدّمة.